罕見遺傳性疾病中俗稱」漸凍人」 的脊髓性肌肉萎縮症，是僅次於海洋性貧血的第二大遺傳性疾病。脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, 簡稱為SMA) 是屬於一種」自體染色體隱性」遺傳疾病，由於脊髓的前角運動神經元出現漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮，但智力完全正常。患者肌肉萎縮會呈對稱性、下肢較上肢症狀嚴重，且身體近端較遠端易受影響。台灣每一年的新生兒中約有25個罹患此症，雖然ＳＭＡ的統計發生率僅約一萬分之一，但一般人帶因率卻相當高(約1~3%)，SMA的發病年齡從出生到成年皆有可能發生。依據發病之年齡及疾病的嚴重程度可分成三型：

脊髓性肌肉萎縮症第一型(重度SMA typeⅠ)：屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease)在出生六個月內會出現症狀，病患嚴重無力且呈現四肢類似青蛙狀；嚴重肌肉張力減退；頸部控制不良、吞咽及呼吸困難合併哭聲無力。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

脊髓性肌肉萎縮症第二型(中度SMA typeⅡ)：屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Intermediate)，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者可以坐但是無法自行站立或走路，肌腱反射消失或減弱。患者大多可存活至4歲以上，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。

脊髓性肌肉萎縮症第三型(輕度SMA typeⅢ)：屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)，其症狀從一歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表現，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有肌肉無力肌腱反射減弱，故常需輪椅或拐杖輔助。此類患者存活較為長期。

正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1，而SMA患者則完全沒有正常的SMN1。若夫妻雙方在抽血之後經基因診斷確定皆為脊髓性肌肉萎縮症帶因者時，則胎兒(無論男女)會有1/4機率為該病症之患者，1/2的機會為SMA帶因者；另1/4的機會為正常，。因此懷孕時建議進行產前診斷。於母親懷孕後采檢胎兒細胞或羊水（約16周-20周的時候），來分析胎兒SMN1基因是否發生缺失。一般建議在雙親皆基因帶原的狀況下，在寶寶羊膜穿刺檢查之時即可一併額外安排SMA新生兒篩檢。由於SMA疾病目前尚無實際的治療方式可以治癒或是有效減輕患者病況，帶給家庭及社會相當沉重的負擔，所以再三呼籲，希望透過正確的篩檢流程來降低遺傳性疾病的發生率。

子癲前症是指懷孕早期的血壓一直都是正常的，但是在懷孕20周後，開始出現血壓升高。懷孕的婦女得了高血壓後，會進一步損壞了其他器官，例如腎臟、肝臟、腦部、肺臟等。如果沒有接受治療，子癲前症可能會導致媽媽與寶寶嚴重的甚至致命的併發症。

FXS是一種罕見的遺傳性發育疾病，是導致遺傳性智力障礙和自閉症譜系障礙的主要原因。該病的男性發病率為1/3600-4000，女性發病率為1/4000-6000，是男性遺傳性智力障礙的最主要原因，也是女性智力障礙的重要原因。該病是由X染色體上的FMR1基因突變引起的，會造成內源性大麻素通路失調，包括內源性大麻素（2-AG和花生四烯酸乙醇胺）的減少。該病會對突觸功能和神經連接產生負面影響，導致智力障礙和行為症狀，比如社會迴避和易怒。美國有大約71000名FXS患者。